Alterações citogenéticas em crianças portadoras de leucemia linfoide aguda B no Amazonas

Abstract

A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma neoplasia caracterizada pelo acúmulo de linfoblastos na medula óssea, suprimindo o desenvolvimento de linhagens celulares normais. A LLA é a forma de câncer mais comum na pediatria e 85% dos casos compreendem linfócitos da linhagem B (LLA-B). Alterações genéticas estão relacionadas à patogênese da doença e sua identificação é útil para um diagnóstico mais refinado e permite otimização do tratamento por estratificar os pacientes em grupos de risco. Este estudo teve como objetivo estimar a frequência das alterações genéticas de importância prognóstica em pacientes pediátricos com LLA-B de novo atendidos na FHHEMOAM. Com este propósito, foram realizadas avaliações citogenéticas de células obtidas da medula óssea e/ou sangue periférico, empregando-se as técnicas de bandeamento G e hibridização in situ por fluorescência (FISH). Foram incluídos 35 pacientes pediátricos diagnosticados com LLA-B de novo recrutados no período de 1 ano. Dentre as amostras analisadas, 40% eram do gênero feminino e 60% do masculino, 20% da raça branca e 80% pardos. As idades variaram de 1 a 17 anos, com a mediana de 3. A maioria dos pacientes (57,1%) foi proveniente da capital, e os 42,9% restantes, do interior do estado. Observou-se que predominam mães de pacientes que têm ensino fundamental completo (42,9%) e recebem entre 1 e 3 salários mínimos. Em relação à análise citogenética, foram identificados 6 casos de hiperdiploidia, 3 casos de deleção do cromossomo 11 (11q23) e 2 casos de translocação t(9;22). Não foi constatada diferença estatística da citogenética em relação ao gênero, mediana da idade, raça e procedência. A avaliação pela técnica de FISH, evidenciou alteração em apenas uma amostra de um paciente com a t(9;22), resultando em uma fusão BCR/ABL. De forma geral, a frequência das alterações citogenéticas foram semelhantes às já descritas em literatura e a análise do cariótipo se mantém como o método para melhor avaliação de alterações numéricas e para avaliar o cariótipo de maneira geral. A técnica de FISH deve fazer parte da complementação diagnóstica como metodologia molecular para identificação de rearranjos crípticos que escapam à análise citogenética convencional.